Tare Genetiche del Bovino
Vitello Pancione Congenito
Con il nome di "Vitello Pancione" si intende una forma di acondroplasia riportata con preoccupante frequenza in
vitelli di razza Romagnola. Il fenotipo è caratterizzato da abnorme distensione addominale, mostruosità facciale, frequente mancanza di alcune dita accessorie,
e fibrosi epatica.
Le deformità facciali sono rappresentate da un accorciamento ed appiattimento
del muso ed in alcuni casi da un allargamento della testa.
L’aspetto più caratteristico, tuttavia, è l'abnorme dilatazione
fluttuante dell’addome.
All’esame post mortem si notano importanti edemi
sottocutanei, soprattutto nelle parti ventrali della parete addominale, e la
cavità addominale è distesa da abbondante liquido ascitico (fino a 10 litri). Il
liquido può essere torbido e di colore giallo o rosso.
Un altra
frequente alterazione è la presenza di una diffusa fibrosi epatica,
associata alla presenza di cisti epatiche contenenti un liquido sieroso rosso.
L’esame istologico del fegato evidenzia una estesa alterazione dell’architettura
lobulare con fibrosi nelle aree periportali ed attorno alle vene centrolobulari.
In alcuni lobuli la fibrosi si estende negli spazi perisinusali.
Sono state osservate anche anomalie cardiache quali difetti del setto atriale ed
interventricolare, persistenza del dotto arterioso.
Il "vitello pancione" è un difetto ereditario di tipo autosomico recessivo. La
mutazione causativa è stata identificata a carico del gene KDM2B, posto sul cromosoma 17.
Si tratta di una mutazione puntiforme nonsense c.2503G>A (p.Asp835Stop).
(Aggiornato al 20 Giugno 2012)
