Tare Genetiche del Bovino
Complex Vertebral Malformation (CVM)
"Complex Vertebral Malformation" (CVM) è attualmente la più importante malattia
ereditaria della razza Frisona. La patologia è caratterizzata dalla seguente
triade sintomatologica: a) ridotto peso corporeo; b) artrogriposi simmetrica; c)
malformazioni a livello di vertebre del tratto cervicale e/o toracico
(soprattutto accorciamento del collo e scoliosi).
Gli animali omozigoti in genere muoiono durante la gravidanza, oppure nascono
prematuri morti, o muoiono poco dopo la nascita. Talvolta i vitelli possono
essere vigili, avere un normale riflesso della suzione ed un buon appetito, ma
non sono in grado di stare in posizione quadrupedale e rimangono in decubito con
arti estesi (decubito simile ad una rana).
Frequente è la macroglossia (lingua più grossa del normale e protrudente dalla
cavità orale.
La diagnosi clinica viene confermata dall’esame radiografico della colonna
vertebrale che permette di evidenziare anomalie vertebrali multiple come
emivertebre, vertebre e coste fuse e malformate, scoliosi soprattutto delle
regioni cervicale e toracica.
Anomalie cardiache, come difetti del setto atriale e/o interventricolare,
persistenza del dotto arterioso possono accompagnare le malformazioni
scheletriche.
La CVM è una malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo. La
mutazione causativa è stata identificata a carico del gene SLC35A3, posto sul cromosoma 3,
e codificante la proteina UDP-N-Acetylclucosamina.
Si tratta di una mutazione puntiforme c.540G>T (p.Val180Phe).
Un esame retrospettivo delle linee famigliari
colpite ha evidenziato un antenato in comune di provenienza americana,
Carlin-M-Ivanhoe Bell, che potrebbe essere considerato uno dei principali
diffusori della malattia
(Aggiornato al 20 Giugno 2012)
