Tare Genetiche del Bovino
Dismielinogenesi spinale
La Dismielinogenesi Spinale (Spinal dysmielination = SDM) è un disordine
neurologico congenito e genetico che colpisce bovini di razza Bruna spesso
imparentati con bovini di razza Bruna americana. Gli animali fin dalla nascita
sono in decubito laterale (al contrario di quanto avviene nella SMA) e
presentano un leggero opistotono. Gli arti vengono tenuti estesi; la risposta al
riflesso flessorio è accentuata (caratterizzata da un continuo scalciare).
I vitelli, attenti e vivaci, sono in grado di mantenere la posizione sternale ma
non riescono ad alzarsi.
I principali riflessi e le grandi funzioni organiche sono conservati.
In genere la morte sopraggiunge nella prima settimana di vita.
Da un punto di vista isto-patologico si osserva una dismielinogenesi bilaterale
simmetrica a carico della sostanza bianca del midollo spinale.
La SMA è una malattia ereditaria legata ad un disordine autosomico recessivo. La
mutazione causativa è stata identificata a carico del gene SPAST, posto sul cromosoma 11,
e codificante la proteina Spastina. un gene codificante
Si tratta di una mutazione missense c.560G>A (p.Arg560Glu).
La trasmissione della SDM appare collegata ad un toro di razza Bruna americano,
"White Cloud Jasons Elegant" nato nel 1966.
(Aggiornato al 20 Giugno 2012)
