Tare Genetiche del Bovino
Pseudo - miotonia congenita
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Si tratta di una forma congenita caratterizzata da uno stato di contrattura di
tutta la muscolatura scheletrica, con particolare accentuazione a carico degli
arti posteriori.
La contrattura muscolare compare solamente quando gli animali sono sottoposti ad
un piccolo/medio sforzo (passo veloce, cambio improvviso di direzione) oppure
quando vengono spaventati.
L’irrigidimento muscolare "blocca" l'attività muscolare nella sua fase di
esecuzione (contrazione), non consentendo di essere portato a termine (ciclo
contrazione-rilassamento) e determinando, se trattasi di movimento motorio,
andatura incespicante o saltellante (tipo "bunny hopping").
Accortosi della difficoltà a proseguire lo sforzo l'animale tende a limitare
spontaneamente la sua attività, evitando accelerazioni e movimenti rapidi. In
questo caso il soggetto riesce a prevenire crisi crampiformi.
Se però l'animale è costretto - o per evenienza spontanea o per prolungata
stimolazione - a muoversi rapidamente o a continuare la corsa, ecco che,
completamente bloccato ("inchiodato") nei movimenti, "stramazza" al suolo, senza
possibilità alcuna di difesa.
La caduta può provocare un ulteriore spavento all’animale che se stimolato ad
alzarsi rapidamente si irrigidisce nuovamente, e ricade a terra.
Se invece all’animale è consentito di rilassarsi e di alzarsi tranquillamente e
lentamente, allora esso recupera la stazione come se nulla fosse successo.
Se condotto a passo lento l’animale non mostra alcuna crisi crampiforme, nè
mostra alcun segno di affaticamento, anche in caso di una lunga "passeggiata".
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Un suolo scosceso, la presenza di ostacoli, od anche una salita o una discesa,
sono in grado di provocare l’irrigidimento della muscolatura, e la conseguente
caduta.br />
Gli animali si irrigidiscono anche se vengono spaventati; in questo caso
caratteristica è la retrazione del bulbo oculare e la procidenza della terza
palpebra.
I sintomi sono presenti sin dalla nascita e rimangono pressoché invariati per
tutta la vita dell’animale.
Sebbene gli indici di accrescimento siano penalizzati, i soggetti possono
raggiungere un peso utile per la macellazione.
La base muscolare della malattia è confermata da quadri emato-biochimici
caratterizzati da innalzamento delle concentrazioni degli enzimi
"muscolo-specifici" (CPK, AST) e del lattato levogiro.
A fronte dello stato contrattuale l'esame eletromiografico non
evidenza gli elementi tipici delle miotonie, indirizzando il quadro miopatico
verso le c.d. forme di pseudomiopatia.
L’esame istologico, sia nelle colorazioni routinarie che nelle
colorazioni più specificamente indirizzate a valutazioni di tipo metabolico,
esclude forme di miopatia distrofica nonché stati di sofferenza mitocondriale.
In maniera sovrapponibile alla c.d. "Brody's disease" della
medicina umana, la Pesudomiotonia Congenita è legata ad un difetto di recupero
del calcio ("reuptake") da parte del reticolo sarcoplasmatico nella fase di
rilassamento muscolare per un malfunzionamento della pompa SERCA1
(sarco-endoplasmic reticulum Ca-ATPase-1).
Compito della pompa SERCA1 è il recupero del calcio dal
sarcoplasma verso il reticolo sarcoplasmatico subito dopo la fase di contrazione
muscolare. L’abbassamento della concentrazione dello ione calcio all’interno del
sarcoplasma consente alla fibra di rilassarsi.
In caso di alterato funzionamento della pompa SERCA1, quindi, si verifica un
rallentamento del ciclo di contrazione-rilassamento della fibra muscolare, con
persistenza dello stato contratturale del muscolo per un tempo prolungato.
Come nei nostri animali, anche nell’uomo il quadro clinico è caratterizzato da
rigidità muscolare, non dolente, scatenata da un esercizio fisico vigoroso e/o
improvviso. La scomparsa dei sintomi avviene dopo pochi secondi di riposo.
Il motivo per cui le crisi contratturali compaiono esclusivamente a seguito di
un brusco ed improvviso movimento e non a riposo o durante un esercizio svolto
lentamente, è dovuto al fatto che solamente le fibre muscolari di tipo II,
quelle, cioè, deputate alla contrazione rapida e impegnate prevalentemente in
attività fasiche, sono dipendenti dalla pompa SERCA1 (isoforma 1) per il loro
rilasciamento. Al contrario, le fibre muscolari di tipo I, quelle a contrazione
lenta, impegnate prevalentemente in attività toniche e resistenti alla fatica,
affidano il compito del reuptake calcico ad un'altra isoforma delle pompe SERCA,
e precisamente alla SERCA2 (isoforma 2), codificata peraltro da un gene
differente.
La valutazione dei pedigree degli animali fino ad ora riscontrati ammalati
(tutti di razza Chianina) e gli studi di genetica molecolare portati avanti dal
dott. Cord Droegemueller di Berna, consentono di affermare il carattere
ereditario di tipo autosomico recessivo. Alla base del difetto vi è una
mutazione del gene ATP2A1 (c.491G>A), il gene codificante la pompa SERCA1 (p-Arg164His).
L'Istituto di Genetica dell'Università di Berna ha sviluppato un test per il
riconoscimento dei soggetti portatori sani.
Tutti i torelli destinati al centro genetico (ANABIC) per le prove di
performance devono risultare negativi a questo test.
Bibliografia
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