Tare Genetiche del Bovino
Ittiosi
L’Ittiosi è una rara malattia della cute, descritta in diverse specie,
caratterizzata da una diffusa ipercheratosi cutanea che ricorda le squame di un
pesce. Al momento attuale due forme congenite di ittiosi sono state descritte
nel bovino: ittiosi fetale ed ittiosi congenita.
L’Ittiosi fetale (feto arlecchino) è la forma più grave e non è compatibile con
la vita; i vitelli ammalati nascono morti o muoiono pochi giorni dopo la
nascita. La cute è ricoperta da larghe scaglie cutanee separate da profonde
fessure le quali ricordano una “corazza di cuoio”; il pelo è in genere
completamente assente. La cute, spessa ed anelastica, provoca una eversione
delle giunzioni muco-cutanee, eclabium ed entropium. Questa forma assomiglia
all’ittiosi arlecchino umana (HI) anch’essa incompatibile con la vita, dove sono
presenti formazioni cutanee simile a squame, diffuse su tutto il corpo.
L'Ittiosi fetale è trasmessa in maniera recessiva. La
mutazione causativa è stata identificata a carico del gene ABCA12, posto sul cromosoma 12.
Si tratta di una mutazione missense c.5804A>G (p.His1935Arg).
L’Ittiosi congenita è la forma meno grave e compatibile con la vita. Lo stato
generale è buono. Le lesioni sono rappresentate da ipercheratosi, che può essere
presente alla nascita o comparire più tardivamente; la mancanza di pelo non è un
difetto iniziale, ma col passare del tempo possono comparire aree di alopecia.
L’ispessimento cutaneo e le squame sono presenti soprattutto a livello di arti,
addome e muso. Vengono riportati casi di cataratta, microtia ad anomalie
tiroidee. L’ittiosi congenita bovina assomiglia all’ittiosi lamellare umana
(LI).
In entrambe le forme di ittiosi l’alterazione istologica, nonostante la
variabilità di localizzazione anatomica e la gravità, è sempre una ipercheratosi
lamellare ortocheratotica dell’epidermide e dei follicoli piliferi.
Probabilmente, come per le forme presenti in umana, le squame derivano da una
difettosa desquamazione associata ad un aumento di coesione dei cheratinociti.
In entrambe le forme di ittiosi del bovino si sospetta una base ereditaria
legata ad un gene autosomico recessivo. Non sono disponibili tests cromosomici o
biochimici utili ad identificare i soggetti portatori della tara, quindi solo la
segnalazione di animali ammalati e la loro accurata identificazione permette di
riconoscere in modo retrospettivo gli animali portatori della malattia.