Tare Genetiche del Bovino
Aracnomelia
L’Aracnomelia (“spider-legs”) è una anomalia congenita dell’apparato
scheletrico, descritta in vitelli di razza Simmental e Bruna, in cui gli animali
colpiti assomigliano ad un ragno.
Le più importanti modificazioni patologiche sono: deformità facciali
(brachignazia inferiore ed aspetto concavo del profilo dorsale);
dolicostenomelia ossea; deformità angolare nelle parti distali degli arti
posteriori; atrofia muscolare; malformazioni cardiache. Le ossa degli arti sono
fragili e fratture spontanee durante il parto possono provocare danni alla
madre.
La Aracnomelia è ereditata in maniera autosomica recessiva. La
mutazione causativa è differente nelle due razze colpite.
Nella Bruna, la mutazione è stata identificata a carico del gene SUOX, posto sul cromosoma 5.
Si tratta di una inserzione di una singola base (c.363-364insG) nell'esone 4, portante ad uno stop prematuro (p.Ala124GlyfsStop42).
Nella Pezzata Rossa, invece, si tratta di una delezione (c.1224-1225delC) a livello del gene MOCS1 sul cromosoma 23, provocante anche essa
uno stop prematuro (pHis24fsStop23).
Nella razza Bruna responsabile della diffusione del difetto è un toro americano, “Novic Lilasons Beautician”.
(Aggiornato al 20 Giugno 2012)
